As agamaglobulinemias, doenças raras que pertencem ao grupo dos erros inatos da imunidade, são caracterizadas por um defeito no desenvolvimento normal dos linfócitos B. Clique e saiba mais
As agamaglobulinemias, doenças raras que pertencem ao grupo dos erros inatos da imunidade, são caracterizadas por um defeito no desenvolvimento normal dos linfócitos B, células do sistema imunológico responsáveis pela produção de anticorpos.
Dessa forma, as agamaglobulinemias cursam com número reduzido de linfócitos B circulantes e diminuição das imunoglobulinas séricas IgG, IgA, IgM e IgE.
Os pacientes afetados têm, como uma das principais manifestações da doença, infecções de repetição de início muito precoce, geralmente antes dos 5 anos de idade, que podem ser graves.
Qual a causa das agamaglobulinemias?
As agamaglobulinemias são doenças de etiologia genética, ou seja, são causadas por alterações em genes relacionados ao desenvolvimento ou à maturação do linfócito B.
A agamaglobulinemia ligada ao X, causada por alterações no BTK , um gene localizado no cromossomo X, é a forma mais comum da doença, correspondendo a 85% dos casos e afetando quase que exclusivamente crianças do sexo masculino.
Principais manifestações da agamaglobulinemia
As manifestações clínicas da agamaglobulinemia estão, em grande parte, associadas à deficiência na produção de anticorpos, proteínas fundamentais na defesa do nosso organismo.
Os pacientes com a condição apresentam infecções recorrentes, causadas, principalmente, por bactérias, embora outros patógenos possam estar envolvidos. O trato respiratório costuma ser tipicamente afetado, levando a otites, sinusites e pneumonias, além do trato gastrointestinal, entre outros.
Outro ponto importante é que as infecções costumam se iniciar muito precocemente, na medida em que os anticorpos transferidos da mãe para o bebê ao longo da gestação, o que ocorre por volta do sexto mês de vida.
A gravidade das infecções pode variar e podem ocorrer infecções graves.
Diagnóstico da agamaglobulinemia
O diagnóstico precoce das agamaglobulinemias é muito importante para o adequado acompanhamento do quadro e instituição de tratamento. É por isso que, atualmente, um exame conhecido como KREC é realizado em alguns tipos de teste do pezinho. O KREC é um exame de rastreamento que indica a possibilidade de diminuição dos linfócitos B e necessidade de maior investigação.
O diagnóstico das agamaglobulinemias conta com a história clínica e familiar e exames de sangue, a exemplo da dosagem das imunoglobulinas séricas (IgG, IgA e IgM), da contagem dos linfócitos no sangue periférico, sobretudo dos linfócitos B, e da avaliação da produção de anticorpos após estímulo com vacinas.
Além disso, testes genéticos que avaliam alterações em genes relacionados ao quadro podem auxiliar a confirmar a doença.
Tratamentos das agamaglobulinemias
Uma criança com agamaglobulinemia precisa de acompanhamento médico regular com um imunologista.
O principal tratamento para as agamaglobulinemias envolve a reposição periódica de anticorpos através da infusão de um concentrado de imunoglobulinas, que pode ser feita por via intravenosa ou subcutânea.
Ademais, alguns casos podem precisar de antibiótico profilático, entre outros cuidados.
Vale ainda saber que algumas vacinas são contraindicadas nesses pacientes, e, portanto, a imunização deve seguir a recomendação específica do médico assistente.
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